martes, 21 de diciembre de 2010

Esclerosis Tuberosa de Bourneville

La Esclerosis Tuberosa de Bourneville es una enfermedad de origen hereditario. Es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas.

Prevalece entre 10 y 14 afectados en 100.000 personas.

Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular que puede afectar al cerebro, a la piel, al corazón, el ojo, el riñón, y otras estructuras, que mas tarde se transformarán en tumores.

Los fibromas o tumores de Koënen constituyen uno de los signos mayores de la Esclerosis Tuberosa.

Su triada caracteristica consiste en epilepsia, retardo mental y adenoma sebáceo. Muchos de éstos pacientes fallecen por causas relacionadas con su patología renal (quistes y angiomiolipomas).

Algunas de las sintomatologías:
  • Angiofribomas: Tumores redondeados rojizos que nacen de la dermis. Aparecen en el mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa, también en manos y pies.
  • Crisis epilépticas, trastornos mentales, de comportamiento.
  • Alteraciones psicóticas, convulsiones.
  • Astrocitomas
  • Tuberosidades (lesiones en el cerebro)
  • Lesiones renales, pulmonares, cardiacas, oseas,... (tumores benignos)
Se ha señalado que la edad media de fallecimiento de estos pacientes es en torno a los 24 años. La patología afecta al lenguaje, comprension y conducta, en casos agreden y se autoagreden, padecen hiperactividad, conducta autista y disminucion de la atención.


lunes, 20 de diciembre de 2010

Mi experiencia personal, Marina.

  Un 13 de Diciembre, hace 27 años, nació Marina, mi hermana. A primera vista, un bebe "normal", una niña preciosa, sana, pero a partir de los 3 meses empezó a manifestar síntomas que salían de la normalidad, comenzaron sus crisis convulsivas, comenzó su crecimiento en hospitales.

  Tras su primer ingreso, a los 3 meses, permaneció 4 en el hospital. Dieron con su "compañera de viaje", Esclerosis Tuberosa de Bourneville (también conocida como enfermedad de la Mariposa), una enfermedad "rara", prácticamente desconocida para la medicina, sumada a un 90% de deficiencia mental.

  Ha tenido que vivir muchas situaciones a nivel social como de salud. Que la miren como un "bicho raro" mientras le da una crisis nerviosa en la que llora y grita, en vez de intentar echar una mano. Ha tenido que ser protagonista, solo en un caso, de como un médico se mantenía al margen en ese momento ,de buscar una "solución" porque era una persona "ya enferma"...¿ Ellos no tienen derecho a vivir y no sentir dolor?

  Ha pasado por 7 operaciones, extirpación de tumores en cerebro, ambos riñones, valvula cerebral, encharcamiento de pulmón,...millones de pruebas (Resonancias con contraste, Escaner, TAC, Electros,...), Anestesias (para intervenciones y simples pruebas por no colaborar), cambios de medicación (toma 15 medicamentos distintos y morfina ,que no le quita el dolor completamente).

  Recuerdo que en su primera intervención de riñón, la misma noche se puso muy grave (tuvieron que trasladarla posteriormente de urgencia a otro hospital), me preguntó mientras yo no podia contener las lágrimas, "que qué me pasaba, que si me dolía la barriguita"...Menciono este momento, el cual tengo muy presente, porque nunca ha dado importancia a su dolor (es innato desde que nacio), siempre mostrándose agradecida y entregada a los demás, al agrado de los que la rodean.

  Hasta el día de hoy, como ya he mencionado, han sido muchos ingresos, estudios, operaciones, situaciones límite, decisiones dificiles... Luchas contínuas para su bienestar, para tenerla a nuestro lado.

  Mi experiencia podría definirla como dura, agotadora y muy triste, pero al mismo tiempo constructiva de valores y gratificante.

  He contemplado durante 27 años la fortaleza y la lucha, la unión de mi familia, cambiar su vida social por su vida en hospitales. La entrega y entereza de mis padres hacia mi hermana. Ver a mi madre cambiar un "maquillaje" por una cara lavada, cambiar el ir a la peluqueria por una pinza en el pelo, CAMBIAR SU VIDA por dedicarse exclusivamente a Marina, vivir sólo para ella.

 El agradecimiento de mi hermana por todo, por un abrazo, por jugar con ella, por traerle una tableta de chocolate,por escucharla e intentar comprenderla...



video



  Mi intención es invitar a la sociedad a conocerlos mas, a ayudarles y a valorarlos como lo que son, PERSONAS, personas muy especiales. Desde luego este trabajo seria muy beneficioso para nosotros mismos, construiremos nuevos valores. En mi caso, desde pequeña, ha pasado. He aprendido a ayudar mas, a ser mas tolerante, a valorar realmente las cosas, a preocuparme de las cosas verdaderamente importantes, a ser mas luchadora y paciente, a ser mas humana, a involucrarme y a ponerme en el lugar del otro, a sentir como el otro, pero siempre procurando a poner una barrera.


Me siento privilegiada de ser como soy, gracias a ella. Afortunada de mi experiencia y de tenerla a mi lado.


  Es importante concienciarnos sobre este tema ya que, aunque hacen poco ruido, existen en la sociedad. Se merecen una integración natural. Respiran, lloran, duermen, rien, cantan, se enamoran, se enfadan....SIENTEN. No son bichos raros, ni malos, ni contagiosos....de nuevo, SON ESPECIALES. No piden juguetes, ni videoconsolas, ni chucherias,...solo demandan que se les quiera y recibir mucho cariño y amor, que se les cuide como a otro mas.

 

Discapacidad mental

La Discapacidad Mental no es una enfermedad, no se cura con tratamientos o medicamentos, es una condición humana. Significa un funcionamiento mental generalmente por debajo del promedio, que existe junto con deficiencias en el comportamiento adaptativo y que se manifiesta durante el periodo de desarrollo.
Algunas de las causas podrían ser: por condiciones genéticas, problemas durante el embarazo, al nacer (por ejemplo, si no recibe suficiente oxigeno), por problemas de salud tales como la varicela, meningitis, malnutricion,...falta de amor, afecto y atención, maltrato físico y mental, etc...

El desconocimiento, la sobreprotección, el aislamiento y la burla son actitudes que limitan sus condiciones para desenvolverse acorde a su desarrollo.

Los prejuicios irán desapareciendo a medida que las personas, las instituciones y las sociedades aprendan a integrarlas donde cada uno pueda funcionar.