Esclerosis Tuberosa de Bourneville

La Esclerosis Tuberosa de Bourneville es una enfermedad de origen hereditario. Es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas.

Prevalece entre 10 y 14 afectados en 100.000 personas.

Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular que puede afectar al cerebro, a la piel, al corazón, el ojo, el riñón, y otras estructuras, que mas tarde se transformarán en tumores.

Los fibromas o tumores de Koënen constituyen uno de los signos mayores de la Esclerosis Tuberosa.

Su triada caracteristica consiste en epilepsia, retardo mental y adenoma sebáceo. Muchos de éstos pacientes fallecen por causas relacionadas con su patología renal (quistes y angiomiolipomas).

Algunas de las sintomatologías:

• Angiofribomas: Tumores redondeados rojizos que nacen de la dermis. Aparecen en el mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa, también en manos y pies.
• Crisis epilépticas, trastornos mentales, de comportamiento.
• Alteraciones psicóticas, convulsiones.
• Astrocitomas
• Tuberosidades (lesiones en el cerebro)
• Lesiones renales, pulmonares, cardiacas, oseas,... (tumores benignos)

Se ha señalado que la edad media de fallecimiento de estos pacientes es en torno a los 24 años. La patología afecta al lenguaje, comprension y conducta, en casos agreden y se autoagreden, padecen hiperactividad, conducta autista y disminucion de la atención.