martes, 21 de diciembre de 2010

Esclerosis Tuberosa de Bourneville

La Esclerosis Tuberosa de Bourneville es una enfermedad de origen hereditario. Es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas.

Prevalece entre 10 y 14 afectados en 100.000 personas.

Consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular que puede afectar al cerebro, a la piel, al corazón, el ojo, el riñón, y otras estructuras, que mas tarde se transformarán en tumores.

Los fibromas o tumores de Koënen constituyen uno de los signos mayores de la Esclerosis Tuberosa.

Su triada caracteristica consiste en epilepsia, retardo mental y adenoma sebáceo. Muchos de éstos pacientes fallecen por causas relacionadas con su patología renal (quistes y angiomiolipomas).

Algunas de las sintomatologías:
  • Angiofribomas: Tumores redondeados rojizos que nacen de la dermis. Aparecen en el mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa, también en manos y pies.
  • Crisis epilépticas, trastornos mentales, de comportamiento.
  • Alteraciones psicóticas, convulsiones.
  • Astrocitomas
  • Tuberosidades (lesiones en el cerebro)
  • Lesiones renales, pulmonares, cardiacas, oseas,... (tumores benignos)
Se ha señalado que la edad media de fallecimiento de estos pacientes es en torno a los 24 años. La patología afecta al lenguaje, comprension y conducta, en casos agreden y se autoagreden, padecen hiperactividad, conducta autista y disminucion de la atención.


3 comentarios:

  1. Enriquecedor tu blog, he leído todas las entradas y quería dar ánimo a tu familia y a ti por supuesto...te sigo,
    Vivian,

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  2. Mucho ánimo, ya tienes otra seguidora.

    Saludos.

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  3. Mucho animo!! Es importante luchar en esta vida!

    Un saludo.

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